- Болезнь с аутосомно-рецессивным типом наследования
- Medicine: autosomal recessive disorder
Универсальный русско-английский словарь. Академик.ру. 2011.
Болезнь с аутосомно-рецессивным типом наследования
Смотреть что такое "Болезнь с аутосомно-рецессивным типом наследования" в других словарях:
Болезнь кленового сиропа — Лейциноз МКБ 10 E71.0 МКБ 9 270.3 OMIM … Википедия
Болезнь мочи с запахом кленового сиропа — Лейциноз МКБ 10 E71.0 МКБ 9 270.3 OMIM … Википедия
Болезнь клеточных включений — генетическая патология с аутосомно рецессивным типом наследования. Нарушена активность ферментов гликолипопротеида, N ацетилглюкозаминфосфотрансферазы. Выраженная умственная отсталость сочетается с гепатомегалией, нарушениями костной системы,… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
Болезнь Моркио 4 — генетическая патология с аутосомно рецессивным типом наследования. Нарушена активность фермента N ацетилгалактозамина. Наблюдаются различные пороки физического развития. Данные об умственной отсталости неопределённы. Возможен пренатальный диагноз … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
Болезнь Санфилиппо 3 — генетическая патология с аутосомно рецессивным типом наследования. Нарушена активность ферментов фосфатаз А Д. Умственная отсталость сочетается с утолщением костей черепа, увеличением печени, деформацией поясничных позвонков. Возможен… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
Краббе болезнь — (Krabbe, 1916) генетически детерминированная лейкодистрофия с аутосомно рецессивным типом наследования. Начинается в детстве и проявляется судорожными припадками, спастическими параличами, слепотой, снижением слуха, деменцией, в терминальной… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
Леша-Нейхана болезнь — (1964) – редкая генетическая патология с аутосомно рецессивным типом наследования. Болеют преимущественно мужчины. Выявлен дисметаболизм биогенных аминов в тканях головного мозга (Шапошников, Александрова, 1979). Характерна следующая триада… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
Гоше болезнь — (Gaucher F.Ch., 1882). Семейно наследственная патология с аутосомно рецессивным типом наследования. Характеризуется нарушением обмена (цереброзидный липидоз), накоплением в организме цереброзида керазина. Диагностическое значение имеет… … Толковый словарь психиатрических терминов
Галлервордена-Шпатца болезнь — (Hallerworden, Spatz, 1922) генетически обусловленное заболевание с аутосомно рецессивным типом наследования и началом в детско юношеском возрасте. При этом выявляются нарушения обмена железа и липидов. Симптомокомплекс расстройства образуют… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
Гофмана болезнь — редкое заболевание детей в возрасте около 10 лет с аутосомно рецессивным типом наследования. Характеризуется медленным нарастанием неврологической симптоматики и прогрессирующим слабоумием. Описана у детей от брака между двоюродными братьями и… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
Гоше болезнь — заболевание с аутосомно рецессивным типом наследования и накоплением в организме цереброзида керазина (Gaucher, 1882). В пунктате грудины или селезёнки находят клетки Гоше, содержащие это вещество. Типичный симптомокомплекс расстройства включает… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
